5.8世界地贫日——地中海贫血你知道多少?

文章来源: 作者: 发布时间:2014年05月06日 点击数:1,224 字号:

基因缺失和基因突变致地中海贫血

 

地中海贫血(简称地贫)是一种遗传性血液病,1925年意大利首次报道了此病,目前该病已散布全世界范围。

  地中海贫血分为α和β两种,每一种在临床上都有重型、中间型和轻型之分。重型地中海贫血多数是死胎或幼年死亡,中间型地中海贫血长期有贫血,肝、脾稍有肿大。轻型地中海贫血,即地中海贫血基因携带者,没有贫血症状,往往不易被人们发现。

  α地中海贫血主要为基因缺失致病,表现为重度贫血、发育差及体质弱,有些出现全身水肿腹水。重型的直接是死胎或新生儿出生后很快死亡。β地中海贫血主要为基因突变致玻重型的新生儿表现正常,4个月后开始发玻表现为肝大脾大骨质疏松、变形,眼距宽、扁鼻梁等特殊面容。极易在5岁左右因铁质沉积导致心力衰竭夭折。

  夫妇双方都带有地中海贫血基因,即两人都是轻型地中海贫血,他们的子女就会有25%的可能性是重型地中海贫血和50%的可能是轻型地中海贫血,另有25%的可能是正常小儿;如果只有一方是轻型地中海贫血者,他们的子女有50%的可能是正常小孩和50%的可能是轻型地中海贫血,不会有重型地中海贫血小孩。

  我国南方部分省市20%人口携带地中海贫血基因

  广西医科大学教授、75岁高龄的龙桂芳在接受记者采访时称,他们曾对广西近40个县共10多万中小学生及幼儿园孩子进行抽样调查发现,地中海贫血基因携带者高达20%。

这位对地中海贫血的研究在国内外享有盛誉的专家同时称,近三四年来,她每年通过对全国各地送来的“疑似地中海贫血”血液标本进行化验,发现送来的标本中60%-65%被确诊是地中海贫血,而且论从收到的标本还是被确诊的人数都呈逐年上升趋势。比如2002年的3000多个标本,确诊的有1800多人,2003年的4000多个标本,被确诊的达2500人左右。

地中海贫血应该如何预防?又应该如何护理?

一、预防

预防:

1、开展人群普查和遗传咨询、作好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻,对预防本病有重要意义。采用基因分析法进行产前诊断,可在妊娠早期对重型β和α地贫胎儿作出诊断并及时中止妊娠,以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患者出生,是目前预防本病行之有效的方法。

2、地中海型贫血带因者外表、成长与正常人无异。

3、维他命之补充 同平常人,于医师认为必要时投予。因外表不易查觉此病,常被给予铁剂补血,应注意。

4、婚前检查:结婚对象应检验是否为地中海型贫血带因者,若是则特别注意产前检查。

5、产前检查:若BANNED WORD均为带因者,每胎怀孕第12周以后即应抽取胎儿检体检,若确定为地中海型贫血重型胎儿即可予人工流产,以免将来照顾上的负担。

二、护理

疾病调理

1、地中海贫血患者往往体虚,要慎起居,适寒温,注意预防外感;多进行户外活动;呼吸新鲜空气;进行适宜的体育锻炼,气功锻炼,打太极拳等有助于增强体质和抗病能力。

2、饮食调理注意饮食调养。宜进食营养丰富的食物。

3、注意精神调养,对于虚劳血虚的预防有重要意义。七情过激,易使阴血暗耗,既是致病之因,又可加剧进程。所以本病患者应保持心情舒畅,乐观。

 

 

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